Je m’appelle Patrick Van Dyck, Je suis atteint du syndrome NEM1 et je suis né en 1956. Cela fait plus de 56 ans que je vis avec cette maladie, et depuis une dizaine d’années, je suis également porteur d’une tumeur neuroendocrine (TNE) au pancréas. La grande différence avec les patients atteints uniquement de TNE, c’est que le syndrome NEM est héréditaire, plus précisément de transmission autosomique dominante. Le gène muté responsable est donc transmis à la descendance avec une probabilité de 50 %, sans distinction de sexe et sans sauter de génération.

Diagnostic

Le diagnostic a été posé lorsque j'avais 27 ans. À l’époque, je n’avais encore aucun symptôme, mais mon monde s’est effondré. Mon père, qui m’a transmis cet héritage malgré lui, était un ‘mauvais’ exemple de patient atteint du syndrome NEM. Le pauvre homme a été malade pendant près de la moitié de sa vie. À un moment donné, il avait sept ulcères gastriques simultanés, des hémorragies gastriques potentiellement mortelles et un gastrinome sur le pancréas. Au cours d’une année civile, il a passé neuf mois à l’hôpital. Il appelait cela sa résidence secondaire. De temps en temps, il était autorisé à rentrer chez lui ‘en vacances’, souvent sous perfusion et alimenté artificiellement. Sa sœur, ma tante, souffrait d'un insulinome et a subi une opération de Whipple, suite à laquelle elle est malheureusement décédée. Mon père, lui, a subi une ablation totale de l'estomac.

Notre famille a donc eu des expériences moins agréables avec le NEM1...

Symptômes personnels

Au début, je n'avais aucun symptôme, hormis de l'angoisse et plein de questions que je me posais. Puis, la fatigue s'est installée, mais qui pouvait bien sûr avoir de nombreuses causes: un travail prenant, des enfants en bas âge, une épouse qui travaille... La fatigue s'est intensifiée et je suis devenu quelque peu dépressif. Cette fatigue pouvait parfois être si extrême que ni les médecins, ni moi-même ne pouvions la comprendre. Peut-être était-ce psychologique? Non, de nombreux compagnons d'infortune peuvent en témoigner! L'hypercalcémie pouvait en être la cause (ce qui a été prouvé ultérieurement); et un traitement a été mis en place. C’est à ce moment-là qu’une tumeur neuroendocrine (gastrinome) au pancréas a également été diagnostiquée chez moi. Je n’ai pas été opéré, mais un excellent traitement a considérablement amélioré ma qualité de vie. La diarrhée, qui me causait de sérieux problèmes, a diminué, tout comme les nausées et les vomissements soudains."

Implications psychologiques

Ce qui est souvent le plus sous-estimé, ce sont les conséquences psychologiques d'une maladie aussi rare. On pense être seul face à cette situation, car on ne peut en parler à personne. Les questions et les craintes s'accumulent! Pour certains, la vie s'arrête!

Un exemple tiré de notre propre expérience: lorsque le diagnostic a été posé, ma chère épouse était enceinte de six mois de notre premier enfant. Je n'ai pas besoin de vous dire quelles questions et quels sentiments cela a suscité. À l'époque, les tests ADN n'étaient pas aussi avancés qu'aujourd'hui. Il y avait donc beaucoup de choses à gérer.

Vous avez beaucoup de questions et de doutes, et vous essayez de ne pas trop y penser. Mais alors se pose la question suivante: est-il responsable d'envisager un deuxième enfant? Pouvez-vous/avez-vous le droit d'assumer cette responsabilité? Un choix terriblement difficile! Nous avons néanmoins décidé d'avoir un deuxième enfant. Notre fille est née. Après sa naissance, les tests ADN étaient déjà suffisamment avancés pour pouvoir déterminer avec certitude si vous étiez atteint ou non de la NEM.

Le résultat a indiqué que notre fils était porteur. Notre fils va bien et aborde la vie avec optimisme. Il sait que grâce aux efforts de nombreuses personnes, un avenir sans souci lui est garanti. Notre fille est heureuse que maman et papa aient osé, car elle n'est pas porteuse! Elle nous est reconnaissante de lui avoir donné la vie.

Je tiens à remercier mes médecins traitants, le Dr Abrams et le Prof. Ysebaert, pour leurs excellents soins. Mais je tiens à remercier tout particulièrement mon épouse pour son soutien inébranlable. Merci!