In Europa wordt een ziekte zeldzaam genoemd als ze minder dan 1 op 2000 mensen treft. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend.

De databank van OrphaNet registreert zeldzame ziekten in Europa en vermeldt tientallen soorten gekende neuro-endocriene aandoeningen.

Elke NEN gedraagt zich anders

Elke NEN kan zich a-typisch gedragen waardoor de complexiteit nog groter wordt. Door hun grote diversiteit zijn ze weinig of niet bekend. Omdat de ziekte weinig mensen treft, is er weinig verzamelde data en zijn er weinig patiënten om studies te realiseren.

Sommige NEN zijn zo zeldzaam dat het echt lang duurt voordat een juiste diagnose mogelijk is en dus een adequate behandeling kan worden opgestart. 

NEN kampt met specifieke problemen inherent aan zeldzame ziekten

• Lange zoektocht naar juiste diagnose, vaak verkeerde diagnose.
• Patiënten worden vaak laat doorverwezen naar specialisten en kenniscentra. Daardoor wordt de ziekte meestal in een gevorderd (uitgezaaid) stadium ontdekt.
• Beperkte behandelopties, vaak enkel levensverlengend en niet genezend.
• Gedeeltelijke kostenterugbetalingen.
• Veelal engelstalige informatie, weinig lotgenotengroepen.
• Minder interesse voor onderzoek.
• Onvoldoende of niet bijhouden van data en registers.

IJveren voor NEN en alle zeldzame ziekten op Rare Disease Day

Met wereldwijd gebundelde krachten wordt aan de vele noden rond zeldzame ziekten gehoor gegeven op World Rare Disease Day, jaarlijks op de laatste dag van februari.

Koepelorganisatie RaDiOrg zet zich in voor alle Belgen met een zeldzame ziekte. Je vindt op haar website heel wat nuttige informatie over zeldzame ziekten, statuut chronische ziekte, expertisecentra, ... De hele maand februari haken wij via social media in op de Belgische Zeldzame Ziektendag campagne die RaDiOrg voert.

IJveren voor NEN op NET Cancer Day

Jaarlijks op 10 november is het World NET Cancer Day.

De aandacht voor NEN is in België sinds 2010 steeds groter geworden. De aandoening raakt meer bekend bij specialisten, ook in de niet-universitaire ziekenhuizen. Pharmareuzen wereldwijd maken budget vrij voor onderzoek. Maar er is nog veel werk aan de winkel om het beleid in België en Europa bij te sturen. Blijvend hameren voor aandacht en recht op behandeling, trials, terugbetalingen, onderzoeken, ... is een noodzaak. Europese en wereldwijde koepelorganisaties zoals INCA, ENETS en NANETS zetten zich hiervoor in. Als Belgische patiëntenvereniging versterken wij op onze beurt de roep om aandacht in ons landSi certains NEN sont plus fréquents que prévu, l'INCA tente de les regrouper en sous-groupes. Il tente ainsi d'accroître la pression sur la politique européenne en matière de NEN.ees meer hier.

Als bepaalde NEN aandoeningen vaker voorkomen dan verwacht probeert INCA deze in subgroepen samen te brengen. Zo probeert ze de druk op het europees beleid rond NEN te vergroten.

Neuro-endocriene kanker en zebrastrepen

Zebrastrepen zijn het uithangbord voor neuro-endocriene kanker. En wel hierom:

• Elke zebra heeft een ander strepenpatroon. 

Elke NEN gedraagt zich anders. Neuro-endocriene kankers verschillen in klachten, diagnose stelling, opvolging en behandeling. Patiënten volgen steeds een specifiek traject.

• Vliegen raken gedesoriënteerd door het schemerig streeppatroon van de zebra. 

NEN misleidt de arts. Maar al te vaak is de verwarring van NEN kanker met een meer gekende kanker groot. Zo wordt bijvoorbeeld een neuro-endocriene kanker aan de pancreas vaak pancreaskanker genoemd. En dat is fout want deze biologisch totaal verschillende kankers verschillen ook sterk in prognose en behandeling.