Feochromocytoom / paraganglioom syndroom (FEO/PARA)

Paragangliomen(PGL) zijn zeldzame tumoren die ontstaan uit zenuwknopen (paraganglia). Ze ontstaan meestal in het hoofd/hals gebied. In dit geval gebruikt men vaak de naam glomustumoren. Ze kunnen ook ontstaan vanuit de bijnieren. Dan worden ze feochromocytoom genoemd.

Behalve in de hoofd/halsregio en de bijnieren kunnen paragangliomen op diverse andere plaatsen in de buik en borstholte ontstaan, zoals bijvoorbeeld in de buurt van de wervelkolom, de aorta (hoofdslagader) en de blaas.

De meeste feochromocytomen en paragangliomen zijn goedaardig. Maar daarom zijn ze nog niet onschuldig. Overproductie van de stresshormonen adrenaline en noradrenaline door deze tumoren kan voor hoge bloeddruk, hartritmestoornissen en zelfs overlijden zorgen. Door hun ontstaan vanuit zenuwknopen kunnen paragangliomen ook zorgen voor symptomen door druk op bepaalde zenuwen. Ongeveer een derde van de patiënten met een feochromocytoom of paraganglioom heeft een erfelijke aandoening. Genetisch nazicht wordt dan ook bij elke diagnose aanbevolen. De aanleg voor een erfelijk paraganglioom syndroom wordt vaak veroorzaakt door genetische veranderingen (‘mutaties’) in de zogenaamde SDH genen maar is ook beschreven bij andere genmutaties en bij patiënten met MEN1, MEN2, neurofibromatose type 1 en VHL.

Bij het Von Hippel-Lindausyndroom (VHL) kunnen verschillende gezwellen ontstaan op meerdere plaatsen in het lichaam. Deze gezwellen kunnen goed- of kwaadaardig zijn. Ze kunnen tegelijk ontstaan of na elkaar in de loop van de tijd.

VHL is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een aangeboren genetische afwijking. De oorzaak van VHL is een mutatie van het VHL-gen.

Tumoren in kader van VHL kunnen zich ontwikkelen in de kleine hersenen, het ruggenmerg, het netvlies van de ogen, de nieren, bijnieren, alvleesklier, bijballen en binnenoor. De meest vastgestelde tumoren binnen VHL zijn zogenaamde hemangioblastomen van het netvlies. Deze zijn meestal asymptomatisch maar kunnen in sommige gevallen tot ernstige oogproblemen leiden. Hemangioblastomen die zich in het zenuwstelsel ontwikkelen kunnen neurologische verschijnselen veroorzaken.

Het Carney complex is een extreme zeldzame aandoening. Patiënten hebben vaak kenmerkende huidpigmentatie, overproductie van bepaalde hormonen en een verhoogde kans op ontwikkeling van bindweefseltumoren, zogenaamde myxomen die typisch voorkomen in het hart, de huid en de borsten. Tumoren in endocriene organen situeren zich meestal in de hypofyse, de schildklier, bijnieren of teelballen.